Cientistas anunciam sequência completa do genoma humano

O quebra-cabeças da vida humana está completo. Mais de 20 anos depois de anunciar o sequenciamento de 92% do genoma humano, cientistas concluíram o trabalho de adicionar as peças que faltavam. Um estudo publicado nesta quinta-feira, 31, na revista Science, mostra como um consórcio internacional acrescentou os 8 porcento restantes.

As tecnologias de sequenciamento de DNA existentes anteriormente não eram capazes de ler certas partes dele que foram consideradas por muito tempo “lixo genético”. “Alguns dos genes que nos tornam exclusivamente humanos estavam na verdade nessa ‘matéria escura do genoma’ e passaram em branco”, disse à agência Associated Press Evan Eichler, pesquisador da Universidade de Washington que participou do levantamento e do Projeto Genoma Humano original.

O trabalho do consórcio, conhecido como Telômero-para-Telomero, ou T2T, nome dado às seções nas extremidades dos cromossomos, adiciona novas informações ao genoma humano, corrige erros anteriores e revela longos trechos de DNA conhecidos por desempenhar papéis importantes na evolução da espécie e na ocorrência de doenças. Uma versão da pesquisa foi publicada no ano passado antes de ser revisada por pares científicos.

A imagem completa do genoma abrirá caminho para uma maior compreensão de nossa evolução e biologia, além de possibilitar descobertas médicas em áreas como envelhecimento, condições neurodegenerativas, câncer e doenças cardíacas.

O genoma humano é composto por cerca de 3,1 bilhões de subunidades de DNA, pares de bases químicas conhecidas pelas letras A, C, G e T. Os genes são sequências desses pares de letras que contêm instruções para a produção de proteínas, os blocos de construção da vida. Os seres humanos têm cerca de 30.000 genes, organizados em 23 grupos chamados cromossomos, que são encontrados no núcleo de cada célula.

O primeiro rascunho do genoma humano foi anunciado em uma cerimônia na Casa Branca, nos EUA,  em 2000 por líderes de duas entidades concorrentes: um projeto internacional com financiamento público liderado por uma agência dos Institutos Nacionais de Saúde dos EUA e uma empresa privada, Celera Genomics, com sede em Maryland.

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