Autismo: novo exame de sangue pode ajudar no diagnóstico precoce

De acordo com estudo publicado neste mês no periódico Bioengineering & Translational Medicine, um novo exame de sangue pode ajudar a reduzir a idade de diagnóstico do transtorno do espectro do autismo (TEA), garantindo o início precoce do tratamento. Segundo os pesquisadores, o exame é capaz de prever com quase 90% de precisão se uma criança têm o transtorno. O teste fisiológico usa um algoritmo que analisa os metabólitos (substâncias produzidas pelo metabolismo) da amostra de sangue.

Os resultados são parte de um estudo de acompanhamento que confirmam a conclusão de uma pesquisa publicada no ano passado. “Nós olhamos para grupos de crianças com autismo independentemente do nosso estudo anterior e tivemos sucesso semelhante. Somos capazes de prever com 88% de precisão se as crianças têm autismo. Isso é extremamente promissor”, disse Juergen Hahn, principal autor do estudo, ao Eurek Alert.

Segundo o Centro para Controle e Prevenção de Doenças (CDC, na sigla em inglês), estima-se que cerca de 1,7% das crianças americanas são diagnosticadas com TEA, doença que prejudica a capacidade de comunicação e interação dos indivíduos. No Brasil, o número de casos chega a 150.000 por ano.

Diagnóstico precoce

De acordo com o CDC, o diagnóstico precoce – que pode acontecer entre os 18 e 24 meses de idade – leva a melhores resultados à medida que as crianças se envolvem em serviços de intervenção precoce. No entanto, como atualmente a descoberta da doença depende apenas de observações clínicas, a maioria das crianças não é diagnosticada com autismo até os 4 anos de idade.

Com o novo exame de sangue, essa realidade pode mudar, principalmente porque, ao contrário da abordagem atual, que procura um único indicador de TEA, o procedimento desenvolvido pela equipe usa técnicas de big data (armazenamento de dados) para pesquisar padrões em metabólitos relevantes conectados com uma série de interações moleculares que podem indicar a existência do autismo.

“O trabalho de Juergen no desenvolvimento de um teste fisiológico para o autismo é um exemplo de como a interface interdisciplinar de engenharia da ciência da vida no Rensselaer traz novas perspectivas e soluções para melhorar a saúde humana”, comentou Deepak Vashishth, diretor do Centro Rensselaer de Biotecnologia e Estudos Interdisciplinares (CBIS).

Estudo anterior

A pesquisa de 2017 analisou dados de um grupo de 149 pessoas, das quais cerca de metade foi previamente diagnosticada com autismo. Para cada membro do grupo, Hahn obteve dados de 24 metabólitos relacionados às duas vias celulares: o ciclo da metionina e a via de transulfuração. Para garantir um resultado preciso, os pesquisadores omitiram dados de um determinado indivíduo do grupo, submetendo os dados restantes a técnicas avançadas de análise e usando os resultados para gerar um algoritmo preditivo.

Apesar da omissão de informações sobre um dos participantes, o algoritmo ainda foi capaz de fazer previsões assertivas. O processo foi repetido com todos os voluntários, recebendo o mesmo diagnóstico. O método utilizado no estudo foi capaz de identificar corretamente 96,1% de todos os participantes com desenvolvimento típico e 97,6% do grupo de autismo.

Novos métodos

Para evitar o longo processo de coleta de novos dados através de ensaios clínicos, os cientistas pesquisaram o conjunto de dados existentes, que incluíam os metabólitos analisados no estudo original. Eles identificaram dados de três estudos  – com um total de 154 crianças autistas -, conduzidos por pesquisadores do Arkansas Children’s Research Institute, nos Estados Unidos.

Apesar de ter analisado 24 metabólitos no estudo anterior, para o segundo, ficou determinado que 22 seriam o suficiente para o teste, realizado no grupo original e no novo grupo de crianças. Quando aplicado a cada individuo separadamente, o algoritmo previu corretamente o autismo com 88% de precisão. A diferença entre o resultado primário (acima de 95%) e o novo pode ser explicada pela falta dos dois metabólitos, que foram fortes indicadores na investigação inicial.

“O resultado mais significativo é o alto grau de precisão que podemos obter usando essa abordagem em dados coletados com anos de diferença do conjunto de dados original. Esta é uma abordagem que gostaríamos de ver avançar em ensaios clínicos e em um teste comercialmente disponível”, concluiu Hahn.