FDA aprova a primeira terapia genética para adultos com hemofilia

A Food and Drug Administration (FDA), agência reguladora para medicamentos dos Estados Unidos, aprovou a primeira terapia genética para adultos com hemofilia A grave. Trata-se do ROCTAVIAN™ (valoctocogeno roxaparvoveque), infusão de dose única indicada para o tratamento da doença caracterizada por uma deficiência congênita do fator VIII (FVIII).

“Os adultos com hemofilia A grave enfrentam o impacto da doença durante toda a vida, com infusões frequentes e alto risco de complicações de saúde, incluindo sangramento descontrolado e danos irreversíveis nas articulações”, disse Steven Pipe, professor de pediatria e patologia da Universidade de Michigan e pesquisador no estudo de Fase 3. “A aprovação do ROCTAVIAN™ como a primeira terapia genética para hemofilia A grave, tem o potencial de transformar a maneira como tratamos adultos com base em anos de controle de sangramento após uma única infusão” completa ele, sobre o medicamento produzido pela empresa de biotecnologia BioMarin Pharmaceutical e também aprovado pela Agência Europeia de Medicamentos (EMA).

“A aprovação do ROCTAVIAN™ baseia-se no histórico de avanços em tratamentos que visam a causa subjacente de condições genéticas com risco de vida, que produziu oito terapias comerciais consideradas as melhores ou as primeiras de sua classe”, afirmou Jean-Jacques Bienaimé, presidente e CEO da BioMarin, com sede em Novato, na Califórnia, onde é produzido o fármaco.

Dados animadores

A aprovação da FDA é baseada em dados do estudo global de Fase 3 GENEr8-1, o maior estudo de qualquer terapia genética na hemofilia, que teve seus dados apresentados no congresso de 2023 da Sociedade Internacional de Trombose e Hemostasia (ISTH), mostrando que os participantes tiveram uma redução de 82,9% nos sangramentos tratados em geral em comparação com a linha de base. O estudo também descobriu que o ROCTAVIAN™ levou a uma redução de 96,8% no uso geral de FVIII em comparação com a linha de base.

Dos 134 pacientes que receberam o remédio no estudo, 112 pacientes tiveram dados da taxa de sangramento anualizada (ABR) basal coletados prospectivamente durante um período de pelo menos seis meses em profilaxia com FVIII antes de receber o medicamento. Os 22 pacientes restantes tiveram a taxa de sangramento anualizada (ABR) basal coletada retrospectivamente.

Todos os pacientes foram acompanhados por pelo menos 3 anos e segundo relatado na rotulagem aprovada pela FDA, os 112 com coleta prospectiva experimentaram uma redução média de ABR de 52% após receber o ROCTAVIAN™, o que equivale a 2,6 sangramentos/ano. Já o restante, teve 5,4 sangramentos/ano.

Eles também relataram uma redução substancial na taxa de sangramentos espontâneos e articulares após o tratamento com o medicamento: uma média observada de ABR de 0,5 sangramentos/ano para espontâneos e 0,6 sangramentos/ano para articulares, em comparação com a taxa basal enquanto recebiam FVIII profilático de rotina, com ABR média observada de 2,3 sangramentos/ano para espontâneos e 3,1 sangramentos/ano articulares. A maioria dos participantes do estudo continuou a responder ao tratamento até o terceiro ano, sem o uso suplementar de profilaxia regular.

A BioMarin anunciou que continuará a monitorar os efeitos de longo prazo com um estudo de extensão que acompanhará todos os participantes dos estudos clínicos por até 15 anos. A hemofilia A é uma condição genética vitalícia causada por uma mutação no gene responsável pela produção de uma proteína chamada FVIII, necessária para a coagulação do sangue. Quando há deficiência em quantidade, a condição coloca as pessoas com hemofilia A em risco de sangramentos dolorosos e potencialmente fatais, que podem ocorrer espontaneamente.

Com o padrão atual de atendimento, os indivíduos passam por terapia preventiva ao longo da vida, recebendo infusões ou injeções em intervalos de rotina onerosos para manter o fator de coagulação suficiente na corrente sanguínea e evitar sangramentos. O ROCTAVIAN™ é projetado para substituir a função do gene mutante, permitindo que pessoas com hemofilia A grave produzam seu próprio FVIII e, assim, limitem os episódios de sangramento.