Gravidez: raro caso de gêmeos ‘semi-idênticos’ é descoberto na Austrália

Quando pensamos em gêmeos, duas possibilidade vêm a cabeça: gêmeos idênticos, que são do mesmo sexo e compartilham DNA semelhante, ou gêmeos fraternos, que podem ou não ser do mesmo sexo, mas têm DNA distintos. No entanto, uma equipe médica australiana apresentou uma nova modalidade de gêmeos: semi-idênticos, que seriam formado por três tipos de DNA (dois paternos e um materno).

Nascidas em 2014, as crianças – um menino e uma menina – são o primeiro caso de gêmeos semi-idênticos observado ainda durante a gestação e o segundo já registrado no mundo. A primeira descoberta foi feita nos Estados Unidos em 2007. 

Exames realizados durante a gestação indicam que o DNA materno em ambas as crianças é 100% idêntico, mas o DNA paterno só se assemelha em 78%. Para os médicos, existem duas possíveis explicações para o fenômeno: os óvulos da mãe podem ter se copiado prematuramente antes da fertilização por dois espermatozoides, mas não se separaram completamente. Ou o óvulo foi fertilizado simultaneamente por dois espermatozoides antes de se dividir. “O que temos é uma sequência de eventos incomuns”, comentou Michael Gabbett, pesquisador que acompanhou o caso, ao The Guardian.

Ainda que seja uma novidade surpreendente até para comunidade médica, o evento trouxe consequências para os dois casos registrados. No primeiro, o bebê americano nasceu com duas genitálias e foi classificado como quimera genética, ou seja, ele tinha dois tipos de DNA. Essa manifestação foi explicada por uma gestação gemelar em que um dos embriões teria sido “absorvido” pelo outro.

Já no caso australiano, os médicos descobriram que a menina havia desenvolvido um coágulo sanguíneo pouco antes do nascimento. Por causa disso, um de seus braços precisou ser amputado quando ela tinha quatro semanas de vida. Três anos depois, a menina precisou remover os ovários por que não haviam se formando completamente. Caso a remoção não tivesse sido realizada, ela teria risco aumentado de câncer relacionado ao sistema reprodutor.

Apesar disso, os médicos dizem que não há motivo para alarme, já que embriões deste tipo geralmente não sobrevivem. “É incrivelmente raro, então não creio que seja algo para preocupação ou uma situação que exija testes rotineiros”, assegurou Gabbett. O caso australiano foi reportado no periódico The New England Journal of Medicine.

A descoberta

De acordo com a equipe que acompanhou os bebês, uma ultrassom de rotina feita na sexta semana de gestação mostrou sinais de gêmeos idênticos (mesmo sexo e DNA). Entretanto, meses depois, o pré-natal indicou algo incomum: as crianças tinham sexos diferentes.

Diante do resultado inusitado, os médicos decidiram realizar estudos genéticos ainda durante a gravidez. A coleta de células do saco amniótico – local onde o feto se desenvolve – confirmaram a existência de diferenças genéticas: apesar de terem o mesmo DNA materno, o paterno diferia em alguns aspectos.

Como teria acontecido?

Para os pesquisadores, esse tipo de situação pode ocorrer quando dois espermatozoides fertilizam um único óvulo. No caso dos gêmeos australianos, um dos espermatozoides continha um cromossomo X (que determinaria o sexo feminino) e outro, um cromossomo Y (que formaria o menino).

Depois da fertilização, os cromossomos dos dois espermatozoides e do óvulo teriam se agrupados em três “pacotes genéticos”: um deles continha cromossomos de ambos os espermatozoides, indicando a presença de dois conjuntos do material genético paterno, mas nenhum materno. Os outros dois pacotes eram preenchidos pelo mesmo conjunto de cromossomos da mãe, além do material genético de um dos gametas paterno, que teria dado origem a células XX (feminina) ou XY (masculina).

Uma vez que o óvulo fertilizado (zigoto) passou pela divisão celular e cresceu, o pacote genético preenchido apenas pelos cromossomos dos espermatozoides morreram. Já os que englobavam cromossomos do óvulo e de uma célula espermática continuaram a se dividir. Essa divisão gerou duas formações celulares que produziram os gêmeos.

No entanto, essa divisão também provocou uma mistura genética: algumas das células dos dois embriões continham dois cromossomos X, enquanto outras continham um cromossomo X e um cromossomo Y. Mas esse fato sozinho não explicaria porque eles tinham sexo diferentes. A investigação apontou que essa distinção de sexos foi determinada pela proporção de células em cada embrião, ou seja, na menina havia maior quantidade de células XX e no menino, células XY.  

Gêmeos convencionais

A fecundação de gêmeos fraternos ou idênticos apresenta algumas diferenças em relação aos gêmeos semi-idênticos. Para os idênticos, o um óvulo é fertilizado por um único espermatozoide. As divisões celulares levam o óvulo fecundado a se dividir em dois, gerando duas crianças com DNA igual. 

Nos fraternos, dois óvulos são fertilizados, cada um por um espermatozoide diferente. Os gêmeos resultantes surgem da mesma gravidez, mas não são geneticamente semelhantes. É como se duas gestações distintas acontecessem ao mesmo tempo. Esse tipo de gravidez está relacionada à herança genética.

Além disso, mulheres mais velhas também estão mais propensas a engravidar de gêmeos fraternos, pois apresentam maior chance de libertar mais de um óvulo durante a ovulação. Tratamentos para infertilidade, como fertilização in vitro (FIV), também aumentam a probabilidade de gêmeos já que, geralmente, mais de um embrião é implantado no útero. 

No caso dos bebês australianos, existe similaridade genética maior do que a encontrada em gêmeos fraternos (formado por dois óvulos e dois espermatozoides), mas não chegam a ser idênticos uma vez que possuem DNA de dois espermatozoides. Embora represente uma terceira modalidade de gestação, os pesquisadores afirmam que ela continua sendo um fenômeno incomum. Aliás, Gabett realizou uma análise de dados genéticos de 968 gêmeos fraternos para verificar se algum par poderia ser um semi-idêntico não identificado. No entanto, não foi encontrado nenhum outro caso de semi-idênticos.