Google cria IA capaz de prever como alterações no DNA causam doenças
AlphaGenome busca ampliar capacidade de interpretar variações no material genético, aprimorar testes diagnósticos e abrir caminho para terapias personalizadas
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28 jan 2026, 14h00 •
Uma nova ferramenta de inteligência artificial desenvolvida pelo Google DeepMind busca enfrentar um dos principais desafios da genética atual. Entender como pequenas alterações no DNA influenciam o funcionamento do organismo e podem estar associadas ao desenvolvimento de doenças.
Batizado de AlphaGenome, o modelo de aprendizado profundo foi apresentado na revista Nature e consegue analisar sequências muito longas de DNA, de até um milhão de pares de bases. O sistema tem foco especial nas regiões do genoma que não produzem proteínas, mas regulam a atividade dos genes.
Esse ponto é central para a pesquisa genética. Estimativas indicam que cerca de 98% das variações associadas a doenças ocorrem em áreas não codificantes do DNA. Essas regiões funcionam como um sistema de controle da atividade genética, mas ainda são pouco compreendidas. Ferramentas computacionais já vinham sendo usadas para tentar prever esses efeitos, porém precisavam optar entre analisar trechos curtos com maior precisão ou sequências longas com menor detalhamento. O AlphaGenome foi desenvolvido para combinar essas duas capacidades.
Como o modelo foi treinado?
O AlphaGenome foi treinado com genomas humanos e de camundongos para aprender como diferentes sequências influenciam diversos processos biológicos. A ferramenta consegue realizar 5.930 previsões simultâneas relacionadas a sinais genéticos humanos, como expressão gênica, cortes e rearranjos do material genético e modificações que afetam proteínas.
Nos testes descritos pelos pesquisadores, o modelo apresentou desempenho equivalente ou superior ao de ferramentas consideradas referência em 25 de 26 avaliações utilizadas para medir a capacidade de prever os efeitos de variantes genéticas.
Segundo os autores, a principal diferença está na possibilidade de analisar múltiplos sinais biológicos ao mesmo tempo, o que permite uma visão mais ampla dos possíveis efeitos de uma alteração genética específica.
Quais são as possíveis aplicações na prática?
Ao ampliar a capacidade de interpretar como mudanças no DNA se traduzem em alterações biológicas, a ferramenta pode contribuir para avanços em testes genéticos, que hoje enfrentam limitações na interpretação de variantes encontradas nos exames.
A tecnologia também pode auxiliar pesquisadores na identificação mais precisa de alterações genéticas envolvidas em determinadas doenças, o que pode orientar o desenvolvimento de abordagens terapêuticas mais direcionadas.
Os autores indicam que ainda há espaço para ampliar o alcance do modelo, como incluir dados de mais espécies e expandir o conjunto de sequências analisadas. Mesmo assim, o AlphaGenome é apresentado como um passo relevante para aprofundar a compreensão sobre os efeitos das variações genéticas no organismo.
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